淄博结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌组织11基因检测,3450元覆盖11个关键基因,NGS法指导靶向药与化疗药用药,筛查时机决定疗效最大化。
适用人群
- 新诊断晚期或转移性结直肠癌患者,需在一线治疗前明确靶向药敏感性与耐药性
- 计划使用伊立替康化疗的患者,需通过UGT1A1基因型评估毒副反应风险
- EGFR单抗(西妥昔单抗、帕尼单抗)适用性存疑者,需确认KRAS/NRAS/BRAF突变状态
- 化疗效果不佳、病情进展,需调整方案或寻找临床试验机会的患者
- 手术或活检组织样本可获得,且肿瘤细胞含量≥10%的结直肠癌患者
- 有NTRK融合或HER2扩增潜在需求,需筛查罕见但可靶向变异的患者
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,对结直肠癌组织样本中11个关键基因进行深度分析,测序深度≥500×,覆盖均一性≥90%,Q30≥80%。检测范围包括点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)和融合(FUSION)四类变异。具体覆盖基因:BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。能发现KRAS/NRAS突变(指导EGFR单抗耐药)、BRAF V600E突变(指导BRAF/MEK抑制剂联合方案)、ERBB2扩增(指导曲妥珠单抗等靶向治疗)、NTRK融合(指导拉罗替尼/恩曲替尼用药),以及UGT1A1多态性(预测伊立替康毒性)。不能检测MSI状态、免疫治疗标志物、罕见融合类型,且对肿瘤细胞含量低于10%的样本灵敏度下降,不适用于MRD监测。
检测流程
采样便捷:优先使用手术或活检取得的组织样本,无需空腹,患者无需特殊准备。在淄博本地合作的医疗机构或病理科,可安排样本采集与寄送。如组织样本不可获得,也可使用血液样本(ctDNA),但组织样本代表性更强。样本采集后常温或冷藏运输至实验室,全程冷链保障核酸质量。
准确性说明
检测准确性基于严格质控:样本需经病理评估肿瘤细胞含量≥10%,DNA总量≥100ng,预文库总量≥500ng,平均测序深度≥500×(样例达2705×),覆盖均一性≥90%,基因组比对率≥95%,Q30≥80%。结果直接指导临床用药:若检出KRAS/NRAS突变,确认对西妥昔单抗、帕尼单抗耐药(NCCN指南明确禁用);若检出BRAF V600E,提示康奈非尼+帕尼单抗等方案敏感;若UGT1A1为(TA)6/(TA)6基因型,伊立替康毒副风险最低。阴性结果不排除低频突变存在,仅供医生参考,不作为唯一决策依据。
详细流程
- 咨询医生:在淄博肿瘤科或胃肠外科门诊,由医生评估检测必要性
- 样本采集:通过手术或肠镜活检获取组织样本,或抽取血液
- 样本送检:样本经病理评估合格后,冷链运输至实验室
- 核酸提取:提取DNA,质检总量与降解程度
- 文库构建与NGS测序:对11个基因进行高通量测序,深度≥500×
- 数据质控:分析覆盖均一性、Q30、比对率等参数
- 变异解读:比对数据库,按A/B/C级证据分类用药提示
- 报告出具:7个工作日内生成报告,包括靶向/化疗用药指导及临床试验信息
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我今年35岁,有结直肠癌家族史,需要提前做这个检测筛查吗?
- 本检测用于已确诊结直肠癌患者的用药指导,不用于健康人群的癌症筛查。有家族史建议先咨询遗传咨询师,考虑做林奇综合征相关基因检测或定期肠镜筛查。若未来确诊,此检测才用于指导靶向药(如EGFR单抗)和化疗药(如伊立替康)的个体化方案。
- 我在淄博,这个检测需要多少肿瘤细胞含量才能做?
- 样本质控要求肿瘤细胞含量≥10%。原报告样例中肿瘤细胞含量为40%,符合标准。若含量过低,检测灵敏度会下降,可能漏检低频突变,建议咨询医生评估样本是否合格。
- 报告里写着‘质控标准:测序深度≥500×’,但我样本的深度是2705×,这个数字高了好还是低了好?
- 测序深度越高越好。≥500×是肿瘤NGS检测的最低质控标准,您样本的2705×深度超出标准5倍以上,说明检测结果非常可靠。深度越高,越能准确检出低频突变。例如原报告样例中KRAS G13D丰度仅17.78%,如果深度不够,可能漏检。高深度也保证了覆盖均一性(您的样本达到99%),确保11个基因的每个关键区域都被充分读取,结果可信度高。
- 我做完这个检测,后续还能用同一份组织做其他基因检测吗?
- 通常不建议。本检测使用的组织样本在提取核酸后已消耗或降解,剩余样本量可能不足以支持其他检测。如果您有进一步检测需求(如大Panel、MSI、HRD等),建议在初次送检前与医生确认送检顺序,或留取额外组织切白片备用。
- 样本寄出后,我怎么查询检测进度?
- 您可以通过以下方式查询进度:1)关注我们公众号,绑定送检单号后实时查看样本状态(接收中→检测中→分析中→报告生成);2)拨打客服热线,提供样本编号即可查询当前环节。样本进入实验室后,每个关键节点都会短信通知您。
注意事项
- 检测仅适用于结直肠癌患者,不用于其他癌种或健康筛查
- 组织样本需肿瘤细胞含量≥10%,否则可能漏检
- 结果仅供临床参考,具体治疗方案需由主治医生综合判断
- 检测不涉及蛋白质或RNA水平,不评估免疫治疗标志物
- 阴性结果不排除低于检测下限的突变存在
- 报告仅对本次采集样本负责,如有疑问需在7个工作日内联系
- 检测价格3450元,不含样本采集与病理评估费用
用户评价 (12条,均分4.8)
对比了几家,最后选了这个11基因的。打动我的是他们支持多种样本类型,我的组织样本不够,客服迅速指导我补寄了血液样本,解决了大问题。后续跟进度也很透明,在系统里能看到样本到了哪一步。整体体验很专业、灵活。
机构回复
感谢您的选择与认可!面对复杂的临床情况,我们力求提供灵活的样本解决方案和透明的流程追踪。很高兴能为您解决实际困难,专业与灵活是我们不懈的追求。
我是乳腺癌术后,但肠镜发现有个息肉,主治医生推荐我做这个检测评估风险。价格方面,因为有商业保险报销了一部分,自付没多少。报告解释得很清楚,告诉我哪些基因突变需要重点关注,对后续的复查计划很有帮助。这种跨癌种的指导性挺难得的。
机构回复
谢谢您的分享。我们很高兴检测结果对您有多方面的帮助。肿瘤有时存在共患风险或共通机制,我们的检测正是旨在提供更全面的个体化健康管理依据。感谢您对跨癌种应用价值的认可!
整体流程不错,就是等待报告的那几天确实有点煎熬,虽然知道需要时间分析,但还是忍不住天天去查进度。如果能有个更精确的‘预计出报告时间点’而不是一个宽泛的时间段,可能会更好些。
机构回复
非常理解您等待结果的焦急心情。感谢您的建议,我们会评估在确保结果准确性的前提下,提供更精细化的进度预估,以改善您的等待体验。
检测过程挺顺利的。我要特别表扬一下你们的生物信息分析,据说用的是很新的数据库比对,感觉挺前沿的。报告里对某个罕见突变的注释很详细,还引用了最新的研究进展,给了我们很大启发。
机构回复
深感荣幸能得到您的专业认可!我们致力于跟踪最新科研进展并更新数据库,就是为了不遗漏任何可能对治疗有指导意义的线索,哪怕是罕见突变。感谢您的关注!
我是主治医生推荐来做检测的。和检测机构的对接很顺畅,他们好像有专门的渠道和医院沟通,一些需要补充的医学资料他们直接就和我的医生办公室处理了,省了我来回传话的麻烦。
机构回复
您提到的这点很重要。我们设有专业的医学支持团队,负责与临床医生沟通必要的医学信息,旨在减少患者负担,确保检测申请的完整性。
检测报告出来后,我收到了纸质版和电子版。我特意要求只寄到单位地址,不要寄家里。他们完全按照我的要求操作,并且快递面单上寄件方信息也非常简单,没有公司全称。这种灵活性和细致考虑,让我感觉被尊重。
机构回复
为您提供个性化、安全的交付方式是我们的服务内容之一。我们尊重每一位用户对接收方式和地址的特殊要求,并会在物流信息上做模糊处理,确保您的检测信息在任何环节都得到妥善保护。
我妈妈是胃癌家属,她自己有肠道病史,出于担心做了这个检测。报告出来很快,结果让人安心。虽然没发现问题,但觉得这个钱花得值,买个心安和未来的健康指导。流程指引也很清晰。
机构回复
非常感谢您的分享!“阴性”的安心结果同样具有重要意义,有助于后续的健康管理。我们很高兴能为您的健康管理提供了一份科学的参考依据。
服务态度没得挑,响应很快。但可能是样本量大的原因,从样本寄送到报告生成,虽然没超时,但也是卡在最后期限才出来,中间等待的几天还是有点焦灼。如果能再提前一点,或者中间多更新一两次进度就更好了。
机构回复
非常感谢您的反馈。我们理解等待结果时的焦急心情。我们会持续优化实验室流程与进度透明化通知,争取进一步提升效率与体验。
主治医生推荐的,说这个检测在他们科室用得比较多,和病理结果符合度高。我自己感觉,从送检到出报告,流程非常顺畅,没遇到任何扯皮或沟通障碍。报告速度稳定在承诺的时间内。作为患者,需要的就是这种省心和靠谱。
机构回复
感谢您和主治医生的信任!与临床保持紧密沟通、确保结果可靠性是我们的首要任务。流程顺畅、结果可靠是我们对用户的基本承诺,很高兴能得到您的“靠谱”评价。
报告出来后,我有些专业术语看不懂。打电话去问,他们不是简单念报告,而是安排了专业的遗传咨询师给我回电,用我能听懂的话解释了大概二十分钟,直到我明白。这个售后解读服务太重要了。
机构回复
为您提供专业的报告解读是我们服务不可或缺的部分。我们配备了资深的遗传咨询团队,旨在帮助您真正理解检测结果及其临床意义。
报告本身很专业,速度也快。但有个小建议,报告里专业术语太多,虽然后面有解释,但对我们家属来说还是有点吃力。如果能单独有一页,用更直白的话总结一下“对患者当前意味着什么”就更好了。不过整体还是很满意的。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议!我们已经关注到这一点,并正在开发更人性化的报告版本,尝试用更通俗的语言和可视化图表来呈现核心结论。您的反馈对我们优化产品至关重要。
我是肠癌患者,刚做完手术要做基因检测。之前特别怕采样疼,因为伤口还没好利索。没想到护士特别温柔,动作很轻,一边操作一边问我疼不疼,还说可以随时喊停。取组织样本的过程比我想象得快多了,也没啥不适感。就感觉他们真的很专业,考虑到了病人的实际状态。
机构回复
感谢您的信任和反馈!术后采样我们尤其注重操作轻柔和患者感受,会根据每位患者的恢复情况调整采样细节。您的肯定是对我们工作最大的鼓励,祝您后续治疗顺利!
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